“罕见病通常患者人数少、病情严重，甚至危及生命。但由于患者人数少、治疗费用高等特殊性，单纯依靠基本医疗保障制度，支付难的问题难以解决。”今年全国两会上，全国人大代表、上海中医药大学市针灸经络研究所所长吴焕淦建议，要建立独立、统一的罕见病医疗保障待遇制度，多方参与，多元化筹资，以基本医疗保险为主体，大病保险、医疗救助、商业健康保险多方参与，系统解决罕见病保障问题。
吴焕淦介绍，罕见病病情通常较为严重，多为儿童期发病，往往伴随一生，约50%罕见病在出生时或儿童期发病，致残率高而可治性低，仅有5%有明确治疗方案。同时，罕见病药品研发周期长于非罕见病药品2年，平均研发成本是非罕见病药品的3倍，定价相对高昂。
“截至目前，超过90种罕见病治疗药品已纳入国家医保药品目录，覆盖超过60个病种，但仍有很多高值罕见病药品尚未纳入医保报销。”吴焕淦注意到，即便药物纳入医保，患者也因医保外自付费用负担高而选择放弃治疗。究其原因，一是罕见病患者多为门诊用药的城乡居民医保参保者，门诊个人自负比例甚至超过90%。二是罕见病患者家庭收入低，约60%的患者家庭年收入低于3万元。罕见病患者医保报销后自付费用仍是家庭收入的数倍。三是以普惠险为代表的商业健康保险对罕见病存在免责限制，慈善和医疗救助的补充作用不明显。“罕见病‘家庭灾难性支出’的现象较为明显。”吴焕淦说。
针对这一问题，他建议，应建立适宜罕见病的医疗保障待遇制度。在基本医疗保障制度基础上，统一制定特殊人群保障政策，研究适合罕见病患者的筹资与待遇支付政策，形成独立、统一的罕见病医疗保障待遇制度。
同时，基本医疗保险、大病保险、医疗救助梯次减负的基本医疗保障制度体系也需进一步完善。吴焕淦建议，要对患者急需、填补临床空白的罕见病创新药品，适当提高支付阈值，突破医保年治疗费用30万元限额，实现更多的罕见病药品的基本医疗保障药品目录准入。还应该做好罕见病用药门诊报销政策与大病医保支付的衔接，实现大病保险“二次报销”，提高罕见病患者的医疗救助额度，进一步减轻患者医药负担，避免因病致贫。
构建多层次的保障体系，还需要积极发挥各方力量。吴焕淦认为，应积极引导支持商业健康保险、慈善捐赠、医疗互助、工会职工互助等多重保障力量共同发挥作用。政府指导下的惠民型商业健康险应纳入更多的罕见病药品，加强医疗互助、工会互助、彩票福利基金对罕见病的保障作用，鼓励一些有条件的地方由总工会牵头建立惠工保，实现对罕见病的补充保障。
